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【概述】
　　膈先天性缺損（Congenital Defect of the
Diaphragm）多見于胸腹膜裂孔處，胸骨旁裂孔缺損則極為罕見。腹腔內(nèi)臟器通過缺損處重點討論胸腹膜裂孔缺損。Bochdalek在1848年首次報告，以嬰幼兒多見，男性多于女性。發(fā)病率占活嬰的1/4000，左側(cè)占90％，右側(cè)由于有肝臟保護或胚胎期膈的右側(cè)比左側(cè)閉合早而較少發(fā)病。
　　【治療措施】
　　此病確定診斷后盡早手術(shù)，以經(jīng)腹修補缺損為佳。因患兒常合并其他畸形，肺發(fā)育不良被公認(rèn)為致死的原因，因疝修補不能消除肺發(fā)育不良、肺小動脈阻力增加及肺高壓等病理改變。
　　【發(fā)病機理】
　　腰肋三角的肌層薄弱或缺如，是發(fā)生本病的解剖基礎(chǔ)。 
　　【臨床表現(xiàn)】
　　本病主要有呼吸道和胃腸道兩組癥狀。新生兒表現(xiàn)為急性呼吸困難和紫紺，兒童和成人為輕度慢性呼吸道和胃腸道癥狀。桶狀胸或扁平腹，患側(cè)呼吸音消失或聽到腸鳴音。如出現(xiàn)嘔吐癥狀，說明合并腸不全扭轉(zhuǎn)。
      【輔助檢查】
　　X線表現(xiàn)為心臟縱膈右移，左胸內(nèi)多個充氣腸袢，腹腔充氣腸袢減少。右側(cè)缺損可見“缺肝征”。鋇餐檢查可加重腸梗阻，盡可能少用。