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      【概述】
　　家族性結(jié)腸瘤伴多發(fā)腫瘤綜合征是由Turcot1959年提出，故也稱Turcot綜合征。本病的特征為患有家族性結(jié)腸息肉病并伴有身體其它部位的腫瘤。通常合并中樞神經(jīng)系腫瘤，如神經(jīng)管胚臺組織瘤、神經(jīng)膠質(zhì)母細胞瘤，也稱膠質(zhì)瘤息肉病綜合征。臨床上很少見，屬常染色體隱性遺傳性疾病。
　　【診斷】
　　本病的診斷依賴于有家族性結(jié)腸腺瘤病史，和上述結(jié)腸及頭顱病變的臨床特點。雙重結(jié)腸造影和纖維結(jié)腸鏡檢查有助于判斷結(jié)腸病變的大小范圍，有無惡變。CT、MRI、檢查有助于腦部腫瘤的診斷。
　　【治療措施】
　　由于結(jié)腸腺瘤易惡性變，確診后應積極手術治療，可切除全部結(jié)腸直腸，或保留直腸切除全部結(jié)腸。對所伴發(fā)的腫瘤治療原則上同未有腺瘤者。由于本病系多發(fā)性腫瘤，手術效果較差。有惡變者可試用放射治療或化學治療，但療效不肯定。
　　【病因?qū)W】
　　本病的結(jié)腸腺瘤病變與家族性息肉病相似，但多為多發(fā)性大乳頭狀腺瘤，在腸內(nèi)分布較稀疏，部分患者僅在腸管一部分有幾個腺瘤聚集，而非均勻致密，同時合并有中樞神經(jīng)系統(tǒng)腫瘤，如膠質(zhì)細胞瘤、髓母細胞瘤等，另外還可有其它部位并發(fā)的腫瘤，如甲狀腺瘤，十二指腸、小腸腺瘤、錯構瘤、類癌等。本病發(fā)生惡變的可能性很大。
　　【臨床表現(xiàn)】
　　在惡變前本病的臨床表現(xiàn)與家族性息肉病相類似，可表現(xiàn)有間斷性腹痛、腹部不適、腹瀉、大便帶血、便血、消瘦、營養(yǎng)不良、貧血，可因增生而發(fā)生腸梗阻。伴發(fā)中樞神經(jīng)腫瘤的癥狀神經(jīng)腫瘤的癥狀常較突出，如頭痛、頭暈、惡心嘔吐、視物及肢體活動障礙，常常在惡變前死于腦腫瘤。